تدشين المركز البحثي للكشف المبكر عن مرض فرط الكوليسترول العائلي.. ماذا تعرف عن هذا المرض؟

ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia)؟

فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia): هو حالة وراثية تتميز بمستويات عالية جدًا من الكوليسترول في الدم. الكوليسترول هو مادة شمعية شبيهة بالدهون يتم إنتاجها في الجسم ويتم الحصول عليها من الأطعمة التي تأتي من الحيوانات (خاصة صفار البيض واللحوم والدواجن والأسماك ومنتجات الألبان). يحتاج الجسم إلى مادة الكوليسترول لبناء أغشية الخلايا وإنتاج بعض الهرمونات وإنتاج مركبات تساعد في هضم الدهون. الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي لا يستطيع الجسم لديهم التخلص من الكوليسترول الزائد ويؤدي ذلك الى تراكم الكوليسترول في الدم، يزيد الكثير من الكوليسترول من خطر إصابة الشخص بأمراض القلب.

مخاطر فرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia)؟

الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي لديهم مخاطر عالية للإصابة بنوع من أمراض القلب يسمى مرض الشريان التاجي في سن مبكرة وتحدث هذه الحالة عندما يتم ترسّب الكوليسترول الزائد في مجرى الدم على الجدران الداخلية للأوعية الدموية. التراكم غير الطبيعي للكوليسترول يشكل كتل (لويحات) تضيق وتصلب جدران الشرايين وعندما تكبر اللويحات من الممكن أن تسد الشرايين وتحد من تدفق الدم إلى القلب مما يؤدي إلى شكل من أشكال ألم في الصدر يسمى الذبحة الصدرية ويزيد بشكل كبير من خطر إصابة الشخص بنوبة قلبية.

يمكن أن يسبب فرط كوليسترول الدم العائلي أيضًا مشاكل صحية تتعلق بتراكم الكوليسترول الزائد في أنسجة أخرى غير القلب والأوعية الدموية فمثلاً إذا تراكم الكوليسترول في الأنسجة التي تربط العضلات بالعظام (الأوتار) فإنه يسبب نمو أورام تسمى (Xanthomas) وغالبًا ما تؤثر هذه الأورام على الأوتار التي تربط عضلات الربلة بالكعب والأوتار في اليدين والأصابع.

من الممكن أن يتراكم الكوليسترول أيضًا عند حواف السطح الأمامي الصافي للعين (القرنية) مما يؤدي إلى حلقة رمادية اللون تسمى قوس القرنية.

ما هي الأعراض والعلامات الناتجة عن الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي (Familial Hypercholesterolemia)؟

لا توجد أعراض في الغالب تصاحب ارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم لكن قد يحدث الضرر قبل أن تلاحظ أي شيء خاطئ، بعض العلامات والأعراض هي:

• ألم في الصدر.
• وجود رواسب دهنية أو أورام دهنية توجد غالبًا في الأوتار وعلى المرفقين والأرداف والركبتين.
• رواسب الكوليسترول حول الجفون التي تحدث حول العين تعرف باسم (xanthelasmas).
• رواسب الكوليسترول الرمادية البيضاء حول القرنيات والمعروفة أيضًا باسم قوس القرنية.